Trong những vùng đất trũng biệt lập của vùng nông thôn Kentucky, những người có màu da kỳ lạ này được biết đến với cái tên Fugates xanh và Combses xanh. Trong hơn một thế kỷ, những gia đình Appalachian này đã trải qua một tình trạng huyết thống di truyền cực kỳ hiếm gặp khiến làn da của họ có màu xanh lam.
 |
Ben Stacy, hậu duệ nhà Fugate được xác định có da xanh do lượng methemoglobin (có màu xanh) trong máu cao |
Vì xấu hổ với làn da màu xanh của mình, các gia đình đã rút lui khỏi xã hội, điều này chỉ làm trầm trọng thêm vấn đề. Họ sống tách biệt và không tiếp xúc với cộng đồng, do đó họ kết hôn với anh chị em họ, cô dì và những người họ hàng gần gũi khác, điều này làm tăng đáng kể tình trạng bệnh di truyền.
Như các nhà khoa học đã phát hiện vào những năm 1960, đột biến gây ra làn da giống Xì Trum là do một gen lặn mang gen lặn và cần hai người có cùng gen đó để sinh ra một đứa trẻ màu xanh lam.
Ricki Lewis, một nhà văn khoa học và là tác giả của cuốn sách ” Di truyền con người: Khái niệm và ứng dụng “, cho biết: “Nếu bạn lấy bất kỳ người ngẫu nhiên nào trong dân số, có thể cứ 100.000 người sẽ mang gen này, nếu nhiều như vậy. Nhưng nếu bạn kết hôn với anh họ của mình, thì tỷ lệ này là 1/8. Nguy cơ sẽ tăng vọt nếu bạn có chung huyết thống”.
Khi hai người xa lạ làm mất gen di truyền
Martin Fugate đến biên giới bất ổn của Kentucky vào năm 1820. Anh là một đứa trẻ mồ côi người Pháp không biết gì về dòng dõi của mình. Truyền thuyết kể rằng bản thân Martin có thể có màu xanh lam trên da của mình, nhưng không phải màu xanh đậm của những người Fugates sau này.
Martin kết hôn với một phụ nữ Mỹ tên Elizabeth Smith và hai người lập một trang trại trên bờ Troublesome Creek gần Hazard County, Kentucky. Elizabeth có nước da trắng nhợt, gần như mờ. Điều mà cả cô và Martin đều không thể biết được là cả hai đều mang gen lặn của một chứng rối loạn máu di truyền hiếm gặp gọi là methemoglobin huyết.
Lewis cho biết: “Sự khởi đầu của câu chuyện này rất hoang đường vì Martin chuyển đến Kentucky từ Châu Âu và kết hôn với một người hoàn toàn xa lạ, một người không cùng quan hệ lại tình cờ có cùng một đột biến, điều này thật kỳ quặc”.
Martin và Elizabeth có bảy người con, bốn người trong số họ có làn da “màu xanh dương tươi sáng” theo truyền thuyết của gia đình Fugate.
Vì các tuyến đường sắt và đường trải nhựa không đến được Troublesome Creek trong gần một thế kỷ, nên gen lặn màu xanh lam đã được truyền lại cho các thế hệ của Fugates và các gia đình lân cận, tất cả đều được gọi là “người xanh của Kentucky”.
Tại sao máu của họ lại chuyển sang màu xanh
Methemoglobinemia là một tình trạng về máu, không phải là tình trạng về da. Nó không liên quan gì đến melanin, axit amin mang lại cho mọi người tông màu da tối hơn. Ở những người mắc bệnh methemoglobin huyết, da có màu xanh lam vì các tĩnh mạch bên dưới da chảy máu xanh đậm.
Chúng ta từng được biết trong môn sinh học trung học, có thể nhớ rằng máu có màu đỏ vì các tế bào hồng cầu chứa nhiều protein gọi là hemoglobin. Hemoglobin có màu đỏ từ một hợp chất gọi là heme có chứa một nguyên tử sắt. Nguyên tử sắt đó liên kết với oxy, đó là cách các tế bào hồng cầu lưu thông oxy khắp cơ thể.
Oxy, hay thiếu oxy, là nguyên nhân khiến máu chuyển từ màu đỏ sang màu xanh lam ở những người mắc bệnh methemoglobin huyết. Một gen đột biến khiến cơ thể họ hình thành một dạng hemoglobin hiếm gặp gọi là methemoglobin không thể liên kết với oxy. Nếu đủ lượng máu bị “nhiễm” loại hemoglobin bị lỗi này, nó sẽ chuyển từ màu đỏ sang màu xanh đậm gần như tím.
Đối với những người Fugates, các thành viên trong gia đình biểu hiện gen ở các mức độ khác nhau. Nếu máu của họ có nồng độ methemoglobin thấp hơn, họ có thể chỉ ửng lên màu xanh lam trong thời tiết lạnh, trong khi những người có nồng độ methemoglobin cao hơn có màu xanh lam sáng từ đầu đến chân.
Có một phương pháp chữa trị cho làn da xanh?
Methemoglobin huyết là một trong những tình trạng di truyền hiếm gặp có thể điều trị được bằng một viên thuốc đơn giản.
Người đã tìm ra cách chữa methemoglobinemia là Madison Cawein III, một nhà huyết học (bác sĩ máu) tại Đại học Kentucky, người đã nghe những câu chuyện về “người da xanh” và đi tìm mẫu vật vào những năm 1960.
Cawein gặp may khi một anh chị tên Patrick và Rachel Ritchie bước vào một phòng khám của Hạt Hazard. Cawein nói trong một cuộc phỏng vấn với Science 82 vào năm 1982 : “Họ thật là quái quỷ”, tôi bắt đầu hỏi họ những câu hỏi: ‘Bạn có người thân nào là người da xanh không?’ sau đó tôi ngồi xuống và chúng tôi bắt đầu lập sơ đồ gia đình”. Họ nhớ rằng anh em nhà Ritchie “thực sự rất xấu hổ về việc bị xanh da trời”. Tuy nhiên, chứng rối loạn này dường như không gây ra bất kỳ vấn đề sức khỏe đặc biệt nào.
Tình trạng bệnh rõ ràng là do di truyền, nhưng điều quan trọng đối với Cawein là đọc các báo cáo về bệnh methemoglobin huyết di truyền giữa những người Inuit cô lập ở Alaska, nơi thường kết hôn với những người có quan hệ huyết thống. Anh biết điều tương tự đang xảy ra ở góc khuất này của Appalachia.
Trong cộng đồng người Inuit, các nhà khoa học đã xác định được chính xác vấn đề, đó là sự thiếu hụt một loại enzym chuyển methemoglobin thành hemoglobin. Nghiên cứu vấn đề, Cawein phát hiện ra rằng ông có thể chuyển methemoglobin thành hemoglobin mà không cần đến enzym. Tất cả những gì ông ta cần là một chất có thể “tặng” một điện tử tự do cho methemoglobin, cho phép nó liên kết với oxy.
Thật kỳ lạ, giải pháp là một loại thuốc nhuộm thường được sử dụng có tên là xanh methylen. Ông ấy đã tiêm 100 miligam thuốc nhuộm xanh cho anh chị em nhà Ritchie và không phải đợi lâu để xem kết quả.
Cawein nói: “Trong vòng vài phút, màu xanh đã biến mất khỏi da họ. Lần đầu tiên trong đời, da của họ có màu hồng. Họ rất vui”.
Điều gì đã xảy ra với Người Xanh?
Khi những người trẻ tuổi bắt đầu rời khỏi các trang trại xung quanh Troublesome Creek vào giữa thế kỷ XX, họ mang theo gen lặn màu xanh lam của mình. Theo thời gian, ngày càng ít trẻ em sinh ra có màu xanh da trời, và những trẻ được uống thuốc xanh methylene mỗi ngày một lần để làm hồng má trở lại.
Tuy nhiên, có nhiều cách khác để có được làn da xanh mà không cần di truyền nó. Methemoglobin huyết cũng có thể do phản ứng với một số loại thuốc giảm đau tại chỗ như benzocaine và xylocaine. Và ít nhất trong một trường hợp nổi tiếng , một người đàn ông đã biến làn da của mình thành màu xanh vĩnh viễn do uống quá nhiều chất bổ sung keo bạc và thoa kem bạc keo lên da (tình trạng này được gọi là argyria hoặc ngộ độc bạc).
Bài từ nhiều nguồn trên net
________________________________
No comments:
Post a Comment