Những căn bệnh hiếm gặp trên thế giới

Bệnh Diprosopus – căn bệnh sao chép các bộ phận trên khuôn mặt

Diprosopus là bệnh gì?

Diprosopus là sự trùng lặp của cấu trúc đầu và/hoặc khuôn mặt - một tình trạng rất hiếm gặp, chỉ có khoảng 35 trường hợp được ghi nhận ở người kể từ năm 1900.
Đỉnh điểm trùng lặp của căn bệnh này là trường hợp sao chép toàn bộ khuôn mặt. Điều này đã từng được các nhà khoa học tìm thấy ở một con mèo. Tuy nhiên, thường thì Diprosopus chỉ sao chép một khu vực trên khuôn mặt mà miệng là bộ phận chủ yếu.

Giải thích về vấn đề này, các nhà khoa học cho rằng nó xuất phát từ các vấn đề về protein báo hiệu cấu trúc khuôn mặt khi mang thai. Điều này có thể dẫn đến việc mở rộng các đặc điểm trên khuôn mặt và sao chép cấu trúc của chúng.

Một điều đặc biệt nữa là căn bệnh này không chỉ xảy ra ở người mà còn xảy ra cả trên động vật như gà, cừu, mèo…

0o0

bé gái này mắc phải chứng Diprosopus

Ngày 19/5 vừa qua trên tạp chí y khoa BMJ, các bác sĩ đến từ đại học Y khoa South Carolina đã báo cáo về một trường hợp em bé chào đời với bệnh lý hiếm gặp. Đó là trường hợp của một bé gái hiện 6 tháng tuổi ở Charleston, South Carolina (Mỹ).

Được biết khi mẹ bé mang bầu 28 tuần, khi siêu âm bác sĩ đã phát hiện ra trên mặt của thai nhi có một khối u lạ . Họ cho rằng đó có thể là u nang, loạn sản xơ xương.

Nhưng khi cô bé được sinh ra, Cả ê-kíp đỡ đẻ đã phải kinh ngạc khi trông thấy đó rõ ràng là một... cái miệng khác. Cái miệng thứ hai của bé dài khoảng 2cm, nằm lệch dưới một bên căm, có môi, khoang, răng và cái lưỡi nhỏ xíu di chuyển đồng bộ với lưỡi chính khi em bé bú.

Các bác sĩ nhanh chóng xác định bé gái này mắc phải chứng Diprosopus – căn bệnh sao chép các bộ phận trên khuôn mặt

Trong báo cáo y khoa, các bác sĩ cho biết miệng thứ hai của bé gái không có bất kỳ mối quan hệ nào với miệng chính, và cô bé vẫn thở, ăn uống bình thường.

Bên cạnh đó, các bác sĩ cũng cho biết thêm là đôi khi khuôn miệng thứ hai tạo ra một thứ chất lỏng trong suốt giống như nước bọt và còn xuất hiện thêm tình trạng như bị khô môi.

Gần đây, khi được 6 tháng tuổi. Cô bé được phẫu thuật. Điều này liên quan đến việc phải khoan sâu bên trong miệng, bắt buộc phải loại bỏ thêm phần xương hỗ trợ cho miệng dư kia. Các bác sĩ cũng phải loại bỏ một số cơ, xương, màng nhầy miệng, mô thực quản, cũng như một tuyến nước bọt và sáu chiếc răng chưa mọc ở bên trong cái miệng thứ 2 và cố gắng bảo tồn các dây thần kinh trên khuôn mặt cô bé

Khuôn mặt hiện tại, sau khi mỗ của em 

"Sau khi phẫu thuật, một góc bên phải của khuôn mặt nơi miệng thứ hai đã từng tồn tại hơi sưng. Do đó, chúng tôi đã phải kiểm tra lại và phát hiện ra đó là dung dịch chất lỏng. Tuy nhiên, điều này không đáng lo ngại, vài tháng nữa nó sẽ tự biến mất. Chỉ có điều đứa trẻ sẽ gặp khó khăn khi điều khiển phần môi dưới do một số dây thần kinh bị mất", một bác sĩ cho biết.

o0o

Hành trình của Tres A. Johnson với bệnh động kinh và Diprosopus

 Một cậu bé sinh ra với một tình trạng cực kỳ hiếm gặp khiến cậu có  hai khuôn mặt, đã bất chấp các lời suy đoán khó qua khỏi của Bác sĩ để chúc mừng sinh nhật lần thứ 13 của mình vào năm 2017. Và hiện giờ vẫn còn sống

Tres Johnson đã bị nhân đôi sọ não và các bác sĩ đã nói với cha mẹ Brandy và Joshua rằng con trai họ không có khả năng sống sót ở hầu hết mọi giai đoạn của cuộc đời, The Sun đưa tin.

Cậu bé đến từ Missouri, Hoa Kỳ được sinh ra với một khe hở lớn, hai lỗ mũi riêng biệt, đầu có hình dạng bất thường, chậm trễ nhận thức và bị co giật.

Trên thế giới chỉ có 36 người mắc bệnh này- nguyên nhân là do gen được gọi là gen Sonic the Hedgehog (SHH) làm thay đổi sự hình thành hộp sọ

Tres đã làm các bác sĩ kinh ngạc, những người đã không mong đợi anh ta sống và bốn năm trước cho biết họ không thể làm gì hơn sau khi cậu đến tuổi thiếu niên.

Cậu đã trải qua nhiều ca phẫu thuật để định hình lại hộp sọ và đóng khe hở, cũng như điều trị các cơn động kinh của anh ấy, đã giảm từ 400 lần xuống còn 40 lần một ngày kể từ khi bắt đầu điều trị dầu cần sa, cha mẹ anh ấy giải thích.

Brandy, 35 tuổi, Cha, cũng là người chăm sóc toàn thời gian của Tres, cho biết: Tres rất đáng yêu và gây sốc, Hai khuôn mặt một bên mặt trông giống con trai lớn của chúng tôi, bên kia giống con trai giữa của chúng tôi. Khi cậu ấy được sinh ra, khuôn mặt cậu có một khe hở lớn đến nỗi nó đi vào mũi anh ấy và bạn có thể nhìn vào khoang xoang của anh ấy do tất cả đều mở.

Một mắt của anh ta trông như bị lồi ra và mắt kia bị hút vào, bởi vì mắt anh ta cách xa nhau hơn, nên anh ta nhìn thấy ngoại vi. Các bác sĩ nghi ngờ liệu anh ta có thể sống sót hay không và bà Brandy. mẹ cậu nói rằng những cái nhìn thoáng qua đầu tiên của con trai cô là không hy vọng, rất khó khăn.

Nhưng cậu đã vượt qua, và mừng sinh nhật 13 tuổi của mình vào năm 2017. 13 năm qua không có gì ngoài một cuộc chiến sinh tồn. Giờ cậu đã là một thiếu niên,  không ngừng phát triển mạnh mẽ và thông minh hơn.

Gà có hai đầu

Nguồn:
- https://www.news.com.au/ - https://www.dailymail.co.uk/

____________________________________